Genetik und Genomik (AOKGEN738_1N)
im Semester II. des Studienjahres 2023/24
an der Allgemeinmedizinischen Fakultät der Semmelweis Universität

Informationen

Allgemeine Informationen

 

Die Teilnahme an den Praktika ist obligatorisch. Im Falle von mehr als drei Abwesenheiten, unabhängig von deren Gründen, wird das Semester nicht anerkannt. Ein anerkanntes Semester ist Voraussetzung für die Zulassung zum Kolloquium.

Die Demonstrationen werden während des Semesters in der 4., 9. und 14. Unterrichtswoche, während der Zeit des Praktikums in den NET L-Räumen im Moodle System abgehalten.

Bei den drei Demonstrationen ist die maximal erreichbare Punktzahl 15+20+25=60.

Die Demonstrationen sind nicht obligatorisch, aber um die Unterschrift zu erhalten, müssen die Studierenden während des Semesters mindestens 30 % (=18 P) erreichen. Falls  30% nicht erreicht wird, bieten wir Nachholungsmöglichkeit in der ersten Woche der Prüfungsperiode an. Ab 85 % (= 51P) kann eine „sehr gut”  Kolloquiumsendnote angeboten werden. (D.h., dass die Studierenden von dem Kolloquium befreit werden.)

Das Kolloquium für Studierende, die keine Note aufgrund der Semesterpunkte bekommen haben, findet es am Ende des Semesters, in der Prüfungsperiode statt. Der Prüfungsort und die Prüfungstermine werden vor der Prüfungszeit im Neptun-System bekannt gegeben. Prüfungsanmeldung ist nur durch das Neptun-System möglich.

Vorausgesetzt, dass die Unterschrift erhalten wurde, findet das Kolloquium schriftlich im Moodle-System statt und besteht aus Testfragen sowie Essayfragen/ Tabellen/ Analyse von Abbildungen, Stammbäumen, Präparaten, usw. Die Prüfung wird mit Punkten bewertet. Die maximal erreichbare Punktzahl ist 60. Um das Kolloquium zu bestehen muss man wenigstens 50% (= 30 P) erreichen.  

Bewertung:
0-29 1
30-37 2
38-44 3
45-50 4
51- 5

Wir möchten Ihre Aufmerksamkeit auf die folgenden Universitätsregelungen richten:

Das Zeugnis über den Ersten Abschnitt der Ärztlichen Prüfung wird ausschließlich nach erfolgreichem Abschluss des Theoretischen Moduls (1. und 2. Studienjahr) ausgestellt.

Das Studium im Präklinischen Modul kann ausschließlich nach erfolgreichem Abschluss des Theoretischen Moduls (1. und 2. Studienjahr) (im 3. Studienjahr) fortgesetzt werden. 

Die Note der Prüfung von „Genetik und Genomik” wird ins Staatsexamen angerechnet. 

 

Kontakt

Für alle Studienangelegenheiten ist Dozentin Dr. Erna Pap zuständig 
(Budapest, Nagyvárad tér 4. NET, VI. 620. Tel: +36 1 210 2930 / 56255) 
E-mail: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

 

Empfohlenes Lehrmaterial

  • Folien der Vorlesungen
  • Folien der Praktika
  • Genetik und Genomik – E-Buch, auf der Homepage des Institutes.
  • Murken – Grimm et al. Taschenlehrbuch Humangenetik
    Thieme Verlag, Stuttgart-New York. Die 9ste Auflage.

  

 

Die Thematik

 

Vorlesung
Montag 8:00 - 9:30
NET Grüner Hörsaal

Praktikum
Montag, Dienstag, Mittwoch, Freitag
NET L13-16

1.
(Feb 12-16)
Das menschliche Genom
Genetische Varianten
ppt / mit Ton: ppt   video
Genetische Aspekte der Zellteilungen und ihrer Fehler
ppt

2.
(Feb 19-23)

Zytogenetik I.
ppt / mit Ton: ppt   video

Meiose
ppt

3.
(Feb 26 - März 1)

Zytogenetik II.
ppt / mit Ton: ppt   video

Zytogenetik I.
ppt

4.
(März 4-8)

Autosomale Vererbung
ppt / mit Ton: ppt

DEMO I.
doc (aktualisiert am 26.02.2024.)

Zytogenetik II.
ppt

5.
(März 11-14)
März 15 Freitag Feiertag

Die Rolle des Geschlechtes in der Vererbung
ppt / mit Ton: video

Zytogenetik III.
ppt   ppt

6.
(März 18-22)

Epigenetik
ppt / mit Ton: ppt   video

Klassische Genetik I.
Grundlagen der klassischen Genetik.
Idealisierte Stammbäume
ppt

7.
(März 25-28)
März 29 Karfreitag

Entwicklungsgenetik und
 Entwicklungsgenetik des Geschlechtes
ppt / mit Ton: ppt  video

Klassische Genetik II.
Vom Genotyp zum Phänotyp AD, AR
ppt

8.
(Apr 2-5)
Apr 1 Ostermontag

FEIERTAG

Klassische Genetik III.
Vom Genotyp zum Phänotyp XD, XR
ppt

9.
(Apr 8-12)

Onkogenetik
Wechselwirkung zwischen der Umwelt und des Genoms I.
ppt / mit Ton: video

DEMO II.
doc

Molekulargenetik I.
ppt  doc

10.
(Apr 15-19)

Gentherapie
ppt / mit Ton: ppt

Molekulargenetik I.
ppt  doc

11.
(Apr 22-26)

Multifaktorielle (komplexe) Erkrankungen
Wechselwirkung zwischen der Umwelt und des Genoms II.
ppt / mit Ton: video

Molekulargenetik II.
ppt   ppt

12.
(Apr 29 - Mai 3)
Mai 1 Mittwoch Feiertag

Einführung in die Genomik
ppt / mit Ton: video

Multifaktorielle (komplexe) Erkrankungen
ppt

13.
(Mai 6-10)

Farmakogenomik, Nutrigenomik
ppt / mit Ton: ppt

Pränatale Diagnostik I.
In vitro/in vivo Befruchtungstechniken
ppt

14.
(Mai 13-17)

Anwendung der genomischen Methoden in der Medizin.
Klinische Beispiele
Online!
Zoom URL: https://semmelweis.zoom.us/j/96636546207?pwd=cUwxWlRwZFFsZDdtaFpkUFpYMzB6dz09
Meeting ID: 966 3654 6207
Passcode: 963465
ppt / mit Ton: video

DEMO III.
doc

Pränatale Diagnostik II.
In vitro/in vivo Befruchtungstechniken

 

E-Buch


Genetik und Genomik - E-buch: pdf (aktualisiert im 2022)

 

 

 

 

Prüfung

 

Das Kolloquium für Studierende, die keine Note aufgrund der Semesterpunkte bekommen haben, findet es am Ende des Semesters, in der Prüfungsperiode statt. Der Prüfungsort und die Prüfungstermine werden vor der Prüfungszeit im Neptun-System bekannt gegeben. Prüfungsanmeldung ist nur durch das Neptun-System möglich.

Vorausgesetzt, dass die Unterschrift erhalten wurde, findet das Kolloquium schriftlich im Moodle-System statt und besteht aus Testfragen sowie Essayfragen/ Tabellen/ Analyse von Abbildungen, Stammbäumen, Präparaten, usw. Die Prüfung wird mit Punkten bewertet. Die maximal erreichbare Punktzahl ist 60. Um das Kolloquium zu bestehen muss man wenigstens 50% (= 30 P) erreichen.  

Bewertung:
0-29 1
30-37 2
38-44 3
45-50 4
51- 5

Wir möchten Ihre Aufmerksamkeit auf die folgenden Universitätsregelungen richten:

Das Zeugnis über den Ersten Abschnitt der Ärztlichen Prüfung wird ausschließlich nach erfolgreichem Abschluss des Theoretischen Moduls (1. und 2. Studienjahr) ausgestellt.

Das Studium im Präklinischen Modul kann ausschließlich nach erfolgreichem Abschluss des Theoretischen Moduls (1. und 2. Studienjahr) (im 3. Studienjahr) fortgesetzt werden. 

Die Note der Prüfung von „Genetik und Genomik” wird ins Staatsexamen angerechnet. 


Prüfung Themenkatalog: doc 

 

 

Konsultation

 

Konsultationen im Prüfungszeitraum:

Datum Zeit Raum/Zoom URL Passcode
24.05. Freitag 16:30 https://semmelweis.zoom.us/j/91997910546  
03.06. Montag 10:00  NET L14   
10.06. Montag 9:30   https://semmelweis.zoom.us/j/91997910546  
17.06. Montag 9:00  NET L14   
24.06. Montag      
01.07. Montag      

 

 

 

 

 

 


Login Hilfe:
Den Benutzernamen und Passwort finden Sie in der NEPTUN.


Zuständig für die Studenten:
Dr. Erna PAP
+36 1 210 2930 / 56255


Studentensekretariat:
+36 1 210 2950
+36 1 210 2930 / 56253

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