Genetik und Genomik (AOKGEN738_1N)
im Semester II. des Studienjahres 2021/22
an der Allgemeinmedizinischen Fakultät der Semmelweis Universität

Informationen

Allgemeine Informationen

 

Die Teilnahme an den Praktika ist obligatorisch. Im Falle von mehr als drei Abwesenheiten wird das Semester nicht anerkannt. Abwesenheiten wegen bestätigten COVID-Fällen bzw. von Behörden auferlegten Quarantänemaßnahmen werden entschuldigt, vorausgesetzt, dass die betroffenen Studenten dem Praktikumsleiter entsprechende Unterlagen dafür vorlegen können.  Ein anerkanntes Semester ist die Voraussetzung dafür, dass die Studenten zum Kolloquium zugelassen werden

Während des Semesters besteht die Möglichkeit, die Leistung und Kenntnisse der Studenten zu bewerten, indem sie in einer Demonstration, an den Vorlesungen, und Praktika Testfragen beantworten können. Die Studenten erhalten 20 Fragen in der Demonstration (20 Punkte), Fragen in den Vorlesungen (10 P) und  Fragen in den Praktika (5P), also insgesamt 35. Abhängig von den erhaltenen Punkten, können die Studenten Bonuspunkte für das Kolloquium sammeln, wie folgt.

  0-18 kein Bonuspunkt
  19-22 1 Bonuspunkt
  23-26 2 Bonuspunkte
  27-30 3 Bonuspunkte
  31-35 4 Bonuspunkte

Mit Ausnahme der Demonstration, welche in der 8-ten Unterrichtswoche in der Zeit des Praktikums  stattfindet, werden die genauen Zeitpunkte der Teste in den Vorlesungen/Praktika nicht im Voraus bekannt gegeben. Die Teilnahme benötigt ein Handy mit Internet-Zugang.

Das Kolloquium findet am Ende des Semesters, in der Prüfungsperiode statt. Der Prüfungsort und die Prüfungstermine werden vor der Prüfungszeit, durch das Neptun-System bekannt gegeben. Eine Anmeldung an die Prüfungen ist nur durch das Neptun-System möglich. Das Kolloquium muss mit persönlicher Erscheinung abgelegt werden. Das Kolloquium besteht aus Testfragen, genetischen Aufgaben und Präparaten im Moodle-System, für 60 Punkte.

Anzahl der richtigen Antworten im Kolloquium ---- Endnote:

  0-29 Note 1 (ungenügend)
  30-37 Note 2 (ausreichend)
  38-45 Note 3 (befriedigend)
  46-52 Note 4 (gut)
  53-60 Note 5 (sehr gut)

Vorausgesetzt, dass das Kolloquium bestanden ist, werden die Bonuspunkte des Semesters zu den Prüfungspunkten gegeben, und die endgültige Prüfungsnote mag so verbessert werden.

Wir möchten Ihre Aufmerksamkeit auf die folgenden Universitätsregelungen richten:

Ausschließlich nach erfolgreichem Abschluss des Theoretischen Moduls (1. und 2. Studienjahr) wird das Zeugnis über den Ersten Abschnitt der Ärztlichen Prüfung ausgestellt.
Ausschließlich nach erfolgreichem Abschluss des Theoretischen Moduls (1. und 2. Studienjahr) kann das Studium im Präklinischen Modul (3. Studienjahr) fortgesetzt werden.
Die Note der Prüfung von „Genetik und Genomik” wird ins Staatsexamen angerechnet.

 

Kontakt

Für alle Studienangelegenheiten ist Dozentin Dr. Erna Pap zuständig 
(Budapest, Nagyvárad tér 4. NET, VI. 620. Tel: +36 1 210 2930 / 56255) 
E-mail: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

 

Empfohlenes Buch

        • Murken – Grimm et al. Taschenlehrbuch Humangenetik
          G. Thieme Verlag, Stuttgart-New York. Die 9ste Auflage.
        • Genetik und Genomik – E-Buch, auf der Homepage des Institutes.
        • Werner Buselmaier – Joana Haussig : Biologie für Mediziner 14. Auflage

 

Über den oben gegebenen Informationen hinaus möchten wir Sie auch auf die Notwendigkeit der Einhaltung folgender epidemiologischen Vorkehrungsmaßnahmen aufmerksam machen:

  • Die Praktika und Vorlesungen dürfen nur von Studenten die frei von Zeichen einer Koronavirus Infektion und anderer Infektionen sind, besucht werden.
  • Wegen bedeutender Erhöhung der Anzahl der COVID-19-Infizierten müssen alle Studenten während ihres Aufenthaltes auf Universitätsgelände eine Maske tragen. In den Seminarräumen und in den Hörsälen der Universitätsgelände dürfen sich nur diejenigen aufhalten, die die Maske ordnungsgemäß benutzen. Der Mund und die Nase müssen bedeckt werden. Falls die Maske einem(r) Studenten/Studentin fehlt, wird die Teilnahme an dem jeweiligen Praktikum untersagt und es wird als Abwesenheit vom Praktikum gezählt.
  • Händedesinfektion ist für die Teilnehmer der Praktika auch obligatorisch.

Aufgrund der unvorhersehbaren Änderungen der Pandemie, können die Regelungen während des Semesters modifiziert werden. 

 

 

Die Thematik

 

Vorlesung
Montag 14:10-15:50
NET Grüner Hörsaal

Praktikum

1.
(Jan 31 - Feb 4)
Das menschliche Genom
ppt

Typische und atypische Mitose, Meiose
ppt

2.
(Feb 7-11)

Zytogenetik I.
ppt / mit Ton: ppt

Zytogenetik I.
ppt

3.
(Feb 14-18)

Zytogenetik II.
ppt / mit Ton: ppt

Zytogenetik II.
ppt

4.
(Feb 21-25)

Genetische Varianten
ppt / mit Ton: ppt

Zytogenetik III.
ppt

Zoom Konsultation: Feb 25, 17:00
https://semmelweis.zoom.us/j/99764221832

5.
(Feb 28 - März 4)

Epigenetik
ppt / mit Ton: ppt

Klassische Genetik I.
Grundlagen der klassischen Genetik.
Idealisierte Stammbäume
ppt

6.
(März 7-11)

Autosomale Vererbung
ppt / mit Ton: ppt

Klassische Genetik II.
Vom Genotyp zum Phänotyp AD, AR
ppt

7.
(März 14-18)

FERIEN

Klassische Genetik III.
Vom Genotyp zum Phänotyp XD, XR
ppt

8.
(März 21-26)

März 21: Die Rolle des Geschlechtes in der Vererbung
ppt 

 

DEMONSTRATION
doc

März 26: Entwicklungsgenetik und
 Entwicklungsgenetik des Geschlechtes
ppt / mit Ton: ppt

9.
(März 28 - Apr 1)

Onkogenetik. Multifaktorielle (komplexe) Erkrankungen I.
ppt / mit Ton: video

Molekulargenetik I.
ppt

10.
(Apr 4-8)

Multifaktorielle (komplexe) Erkrankungen II.
Einführung in die Genomik
ppt / mit Ton: video

Molekulargenetik II.
ppt

11.
(Apr 18-22)

FERIEN

Molekulargenetik III.
ppt

12.
(Apr 25-29)

Anwendung der genomischen Methoden in der Medizin.
Klinische Beispiele
ppt

Multifaktorielle (komplexe) Erkrankungen
ppt

13.
(Mai 2-6)

Gentherapie
ppt   pdf 

Pränatale Diagnostik I.
In vitro/in vivo Befruchtungstechniken

ppt

14.
(Mai 9-13)

Farmakogenomik, Nutrigenomik
ppt /  mit Ton: ppt

Pränatale Diagnostik II.
In vitro/in vivo Befruchtungstechniken

 

E-Buch


Genetik und Genomik E-buch: pdf (aktualisiert: 31.01.2022)

 

 

 

 

Prüfung

 

Das Kolloquium findet in der Prüfungsperiode vor Ort mit persönlicher Erscheinung im NET Gebäude durch Moodle-System statt.  

Die Prüfungstermine werden vor der Prüfungszeit, durch das Neptun-System bekannt gegeben. Eine Anmeldung für die Prüfungen ist nur durch das Neptun-System möglich.

Vor der Prüfung überprüfen Sie im Neptun den genauen Zeitpunkt und den genauen Prüfungsort (L13-16)!!! 

Die technische Ausrüstung steht in unseren Räumen zur Verfügung. Während der gesamten Zeitdauer der Prüfung ist der Einsatz von Kopfhörern, Headsets, irgendwelchen anderen elektronischen oder schriftlichen Hilfsmitteln strengstens verboten. 

Falls Sie irgendwelche der obigen Kriterien nicht erfüllen, können Sie vom beaufsichtigenden Dozenten aus der Prüfung ausgeschlossen werden.

Sie müssen mit Ihrem Personalausweis  fünfzehn Minuten vor dem Beginn der Prüfung erscheinen. 

Die Prüfung wird mit Punkten bewertet. Die maximale Punktzahl ist 60. Sie haben 50 Minuten für den Test. Der Prüfungstest besteht aus 40 Testfragen (einfache Wahl), aus einigen genetischen Aufgaben wie Analyse von Karyogrammen, von molekulargenetischen Untersuchungen, von Stammbäumen, von Präparaten. Jeder Test beinhaltet eine Essay-Frage über ein genetisches Thema, wo die aufgestellten Fragen mit ein-zwei Wörtern beantwortet werden sollen.

Es gibt keinen Punkteabzug für falsche Antworten.

Für ein erfolgreiches Kolloquium muss man wenigstens 50% der Punkte der Prüfung erreichen. Vorausgesetzt, dass das Kolloquium bestanden ist, werden die Bonuspunkte (maximum 4) des Semesters zu den Prüfungspunkten gegeben, und die endgültige Prüfungsnote mag so verbessert werden. (Die Zusammensetzung der Gesamtbonuspunkte pro Person ist auf Moodle zu finden.)

Anzahl der richtigen Antworten im Kolloquium ---- Endnote:

 0-29

 

Note 1 (ungenügend)

 30-37

 

Note 2 (ausreichend)

 38-45

 

Note 3 (befriedigend)

 46-52

 

Note 4 (gut)

 53-60

 

Note 5 (sehr gut)

Wir möchten Ihre Aufmerksamkeit auf die folgenden Universitätsregelungen richten:Ausschließlich nach erfolgreichem Abschluss des Theoretischen Moduls (1. und 2. Studienjahr) wird das Zeugnis über den Ersten Abschnitt der Ärztlichen Prüfung ausgestellt.
Ausschließlich nach erfolgreichem Abschluss des Theoretischen Moduls (1. und 2. Studienjahr) kann das Studium im Präklinischen Modul (3. Studienjahr) fortgesetzt werden.
Die Note der Prüfung von „Genetik und Genomik” wird ins Staatsexamen angerechnet.

 

Prüfung Themenkatalog: doc 

Bisherige Punkte, wovon die Bonuspunkte ausgerechnet werden: pdf

 

 

 

Konsultation

 

Online Konsultationen 

Daten und URLs: 

 

 

 

 

 


Login Hilfe:
Den Benutzernamen und Passwort finden Sie in der NEPTUN.


Zuständig für die Studenten:
Dr. Erna PAP
+36 1 210 2930 / 56255


Studentensekretariat:
+36 1 210 2950
+36 1 210 2930 / 56253

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